מחלות תורשתיות 

מחלות נוירולוגיות הן קבוצה של הפרעות המשפיעות על תפקוד המוח, חוט השדרה והעצבים - שהם מערכת העצבים. מערכת העצבים שולטת על כל פעולות הגוף וכשחלק ממערכת זו נפגע, הדבר עלול להתבטא בבעיות הליכה, דיבור, בליעה, נשימה, למידה, כמו גם בבעיות זיכרון, חושים ובמצב הרוח.

סוגי מחלות נוירולוגיות
ישנן למעלה מ-600 מחלות נוירולוגיות. הסוגים העיקריים כוללים:

מחלות תורשתיות - מחלות שנגרמות עקב גנים פגומים, כגון מחלת הנטינגטון ודיסטרופיה בשרירים. מחלת הנטינגטון מתבטאת בתנועות לא רצוניות, בהפרעות התנהגות (התקפי זעם, חרדה, אפאתיה ועוד) ובהפרעות קוגניטיביות כגון קשיי זיכרון וקשיי ריכוז. דיסטרופיה בשרירים מתבטאת בחולשה ובאבדן השרירים.
בעיות התפתחות – בעיה בהתפתחות של מערכת העצבים, כגון מחלת ספינה ביפידה (שדרה שסועה), הנגרמת מפגם מולד בהתפתחות עמוד השדרה, שבו השדרה לא "נסגרת" ונשארת שסועה. המחלה עלולה להתבטא בעקמת, הפרעות במעיים או בשלפוחית, שיתוק חלקי או מלא של הרגליים, אי תחושה בעור, בעיות שליטה על הסוגרים.
מחלות דגנרטיביות (ניווניות) – במחלות אלה תאי עצב ניזוקים או מתים וגורמים למחלות נוירולוגיות כגון פרקינסון ואלצהיימר. במחלות הפרקינסון ישנו ייצור לוקה של חומר הנקרא דופמין, והדבר גורם להפרעה בתנועה, המתבטאות בנוקשות, רעב, תנועות לא רצוניות, קשיי הליכה ועוד. מחלת האלצהיימר היא הפרעה מוחית המשפיעה קשות על היכולת של אדם לבצע פעולות יומיומיות ותגרום לבעיות זיכרון קשות, בעיות שפתיות ועוד.
מחלות כלי הדם – מחלות אלו גורמות לבעיות אספקת דם למוח, מה שעלול להוביל לשבץ מוחי (= אירוע מוחי). באירוע מוחי ישנה חסימה של כלי דם או דימום של כלי דם ברקמת המוח. במרבית המקרים, הפגיעה כתוצאה מאירוע מוחי היא מגבלה שאינה ניתנת להחלמה, כגון פגיעה מוטורית, בעיות בדיבור ובראייה.
פציעות בעמוד השדרה ובמוח – חבלה באחד מאזורים אלו עלולה לגרום לפגיעה עצבית שיכולים להיות לה ביטויים רבים בהתאם לחומרתה, החל מבעיות דיבור ועד מלגבלות מוטוריות.
אפילפסיה – בקבוצת מחלות זו ישנה הפרעה חשמלית בתאי העצב של המוח (נוירונים) אשר גורמת להתפרקות חשמלית פתאומית. המחלה מתבטאת באבדן הכרה, פרכוסים, אבדן זמני של תפקודי המוח, בלבול.
גידולים במוח – גידולים במוח יכולים להיות שפירים או ממאירים (סרטניים), להם יש נטייה לצמוח במהירות גדולה יחסית. גידולים במוח יכולים לגרום לבעיות נוירולוגיות רבות, תלוי בגודל הגידול ובמיקומו, והמחלה תתבטא לרוב בכאבי ראש, בחילות, הקאות, בעיות בשמיעה, בראייה או בדיבור, בעיות זיכרון, תחושת עייפות, מצבי רוח ועוד.
זיהומים – מחלות זיהומיות גורמות לזיהום במערכת העצבים המרכזית ומסכנות את החולה. מחלה נפוצה בקבוצה זו היא דלקת קרום המוח, בה מתרחשת דלקת ברקמות הדקות העוטפות את המוח ואת חוט השדרה כתוצאה מווירוס. מחלה זו יכולה לגרום למוות אם אינה מטופלת, לרוב ניתן לזהות אותה על-ידי חום גבוה ופתאומי, כאבי ראש חדים, צוואר נוקשה, בחילות והקאות.
אבחון מחלות נוירולוגיות
בנוסף למידע שמספר המטופל לרופא, אבחון מחלה נוירולוגית משלב בדיקות נפוצות שעוזרות לנוירולוג לאבחן או לשלול מחלה מסוימת.

הבדיקות הנפוצות הן בדיקות הדמיה, כגון CT ראש או MRI ראש, בדיקות דם שונות בהתאם למידע שמסר המטופל, ניקור מותני – בדיקה הדוגמת נוזל מעמוד השדרה, בדיקות נוירופיזיולוגית כגון בדיקה לפעילות החשמלית של השריר (EMG), בדיקה לפעילות החשמלית של המוח (EEG), בדיקה להולכה החשמלית של מסילות הראייה (VEP) ובדיקת ברה (BERA), להולכה החשמלית של מסילות הראייה.

טיפול במחלות נוירולוגיות
מאחר שמרבית המחלות הנוירולוגיות הן כרוניות, במקרים רבים מטרת הטיפול היא למנוע את הידרדרות המחלה ולשפר או לשמר את איכות חיי המטופל.

הטיפול תלוי בסוג המחלה, מצבו וגילו של המטופל ושלב התפתחות המחלה. במקרה של פגיעה אקוטית במוח, כגון שבץ מוחי, חשוב למנוע אירוע נוסף על-ידי תרופות ושינוי אורח חיים, כמו גם להתחיל שיקום (פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאיות תקשורת וכו') בהתאם למצב המטופל; במחלות שפוגעות בקוגניציה ובזיכרון, כגון אלצהיימר, ניתן להאט את התפתחות המחלה באמצעות תרופות מעכבות אצטילכולין המאטות את תהליך הניוון במוח; במחלות הפוגעות בתנועתיות, כגון פרקינסון, ניתן להקל על הרעד באמצעות תרופות המכילות דופמין; באפילפסיה ניתן לטפל באמצעות תרופות המאזנות את הפעילות החשמלית במוח ומונעות התקפים.

מחלות נוירולוגיות כרוניות הן התמודדות לכל החיים. ישנם מקרים בהם הטיפול עשוי להקל על תסמיני המחלה, כגון הקלה על כאבי ראש במקרה של כאב נוירופטי, כאב הנובע ממחלה נוירולוגית; במקרים אחרים ניתן למנוע הישנות של התלקחויות המחלה, כמו במקרה של טרשת נפוצה; יש מחלות שנטרול של גורמי סיכון תמנע מהן לחזור, כמו במקרה של שבץ מוחי; יש מחלות חד פעמיות, כגון גיליאן ברה, שהיא מחלה אוטואימונית התוקפת את הגוף, פוגעת במערכת העצבים ההיקפית ויכולה להיעלם לחלוטין לאחר כמה ימים ולעתים תחלוף רק לאחר שנה ויותר עד להחלמה מלאה.